DÉPISTAGE DES BÉBÉS : 7 NOUVELLES MALADIES RARES DÈS 2023

C'est un prélèvement rapide, réalisé dans les trois jours qui suivent la naissance, au niveau du talon ou de la main. Les petites gouttes de sang sont déposées sur un papier absorbant avant d'être analysées en laboratoire. Si un résultat est positif, les jeunes parents sont contactés. Un traitement, ou un régime particulier, peut ensuite être proposé. Avant même que les symptômes de la maladie apparaissent.

Voilà, en résumé, en quoi consiste le dépistage néonatal. Proposé systématiquement aux parents, il est accepté dans l'immense majorité des cas. Six maladies rares, qui peuvent être d'origine génétique, sont aujourd'hui dépistées. La mucoviscidose, la drépanocytose, la phénylcétonurie (retard mental), l'hypothyroïdie, l'hyperplasie congénitale des surrénales (trouble hormonal), mais aussi le déficit en MCAD. Cette dernière maladie, si elle est dépistée, permet de réduire le risque de mortalité par quatre.


"C'est le test de Guthrie, c'est ça ?", demande une future maman de passage à la maternité de la Croix-Rousse, à Lyon. Dans le hall, un stand animé par des sages-femmes, à l'occasion des 50 ans du dépistage néonatal. "Oui, ce sont les tests sanguins réalisés juste après la naissance, dans les trois jours, explique Valérie Vaudrey, sage-femme. Je crois que je l'ai fait pour mon deuxième... Mais pour mon premier, je ne sais plus", hésite une autre patiente.

"Cela fait 50 ans que ça existe, mais on voit bien que tous les parents ne sont pas toujours bien informés", sourit Valérie Vaudrey. Dans les faits, le nombre de parents qui refusent de faire passer les tests sont rarissimes. Chaque année, 87.500 bébés sont ainsi dépistés dans la région, soit 99,95% des enfants nés sur le territoire.

Dès janvier 2023, sept nouvelles maladies rares vont être dépistées. En France, ces tests sont intégralement pris en charge par l'Assurance Maladie. Mais tous les pays ne proposent pas les mêmes tests. Aux États-Unis, le panel de maladies recherchées est bien plus large, y compris quand le traitement n'est pas accessible.


Mais alors, jusqu'où doit-on aller dans la prévention ? Doit-on tout prédire ? Doit-on tout savoir ? "Il y a des limites qui peuvent être éthiques. On peut se demander s'il est intéressant de dépister des maladies pour lesquelles il n'existe pas de traitement, c'est un débat. Il y a des limites techniques aussi, les biologistes ne peuvent pas tout dépister en l'absence de marqueur biologique... Et puis il y a des contraintes de coût aussi, il ne faut pas se leurrer ! La société française ne peut pas tout financer", explique le docteur Jérôme Massardier, coordonnateur médical du centre de dépistage néonatal en Auvergne-Rhône-Alpes.

Pour le spécialiste, les progrès scientifiques permettent toutefois d'avancer, avec la promesse d'obtenir de meilleures chances de survies. "Aujourd'hui, on voit arriver des thérapies géniques qui nous paraissaient être de la science-fiction il y a quelques années, poursuit le Dr Massardier. Il faut faire les choses sans précipitation, avec les prises en charge adaptées."

Tout récemment, la Haute Autorité de Santé a recommandé de généraliser le dépistage de la drépanocytose. Cette maladie génétique est l'une des plus fréquentes parmi celles décelées à la naissance. Entre 20.000 et 30.000 personnes en souffrent dans l'Hexagone.